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Os primeiros sintomas estão, regra geral, relacionados com a perda de sensibilidade. "Sensação de formigueiro e adormecimento dos membros inferiores, dor repentina e perda de sensibilidade à temperatura. Estes sintomas têm início nos pés e pernas e vão subindo até às mãos, gradualmente, ao longo dos anos", adianta à NM Isabel Conceição, coordenadora do Centro de Referência de Paramiloidose do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte. Perda de peso involuntária, alterações do trânsito intestinal, problemas digestivos e urinários ou um quadro de disfunção sexual são também sintomas em alguns casos. "Numa fase mais avançada da doença, a atrofia muscular acaba por impedir o doente de se movimentar. Podem surgir igualmente problemas cardíacos que originam insuficiência cardíaca", diz a especialista. Podem também ocorrer perturbações visuais, como visão turva, olho seco, glaucoma ou diminuição da acuidade visual. E cerca de 30% dos doentes são afetados por insuficiência renal. A doença manifesta-se, por norma, entre os 25 e os 40 anos, podendo, em alguns casos, ocorrer depois dos 50.
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As demais medidas do tratamento têm como objetivo agir sobre os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Que especialista procurar Geneticista, neurologista.
A adoção de estilos de vida saudáveis através da alimentação e exercício representa um papel importante no bem-estar físico e mental, auxiliando no combate de evolução da doença. Se a doença não for tratada, poderá haver um agravamento dos sintomas que pode ser fatal. A presença de uma equipa multidisciplinar na manutenção da qualidade de vida é também fundamental – Neurologista e médicos de outras especialidades como Nefrologia, Cardiologia, Oftalmologia, Nutricionista, Psicólogo, Fisioterapeuta, assim como os Serviços de Aconselhamento de Genética que auxiliam no apoio da pessoa com Paramiloidose mas também os familiares possíveis portadores da doença.
"A nível de cuidados de saúde e acompanhamento médico, no meu caso, a perspectiva é muito positiva. As principais preocupações diárias estão relacionadas, sobretudo, com a mobilidade e acessibilidade que, na maioria dos locais, ainda não estão garantidas", justifica Vítor Afonso que diz depender de alguém para o acompanhar na rua. "A ausência de rampas de acesso para cadeiras de rodas ou o número reduzido de passadeiras para peões, por exemplo, continua a ser uma realidade que condiciona muito a comodidade e a qualidade de vida de pessoas com paramiloidose, além de que nos expõe mais ao perigo", explica o doente. "Na Associação, trabalhamos diariamente para contrariar estas barreiras, visando melhor integração na sociedade dos doentes portadores de Paramiloidose e fomentando os meios adequados ao seu tratamento e recuperação", afiança Carlos Figueiras, presidente da associação de doentes. No entanto, ambos deixam um apelo: "seria importante que as entidades decisoras avaliassem as necessidades da comunidade de doentes com Paramiloidose.
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